En esta Tesis de Maestría se analizaron polimorfismos en genes de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 con tres objetivos diferentes. El primero fue la caracterización de la base genética de la población estudiada: se analizó la población general (Montevideo, Uruguay) para poder establecer la prevalencia de cada polimorfismo, y luego se analizaron muestras de pacientes con diabetes tipo 1 y con diabetes tipo 2 para su caracterización y para la realización de estudios de asociación. El segundo objetivo fue el análisis de familias con un hijo diabético tipo 1 (tríos) para evaluar la transmisión diferencial de alelos. Por último, se analizaron todas las muestras con la finalidad de resolver el desequilibrio de ligamiento del gen INS, objetivo que se logró dado la heterogeneidad genética de la población analizada, resultando ser el minisatélite 5’VNTR el asociado a la diabetes tipo 1 y no las otras dos regiones polimórficas que lo acompañan.