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MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POLIPOSIS COLORRECTAL

MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POLIPOSIS COLORRECTAL

Análisis de mutaciones en el gen MUTYH en población española con poliposis colorrectal sin mutación en el gen APC

Editorial Academica Espanola ( 27.06.2011 )

€ 68,00

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La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo síndrome de herencia autosómica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cáncer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolónicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento más adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparación del ADN por escisión de bases son importantes aspectos aún por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genético, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Éste es el primer estudio en población española que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la población española afecta de poliposis colorrectal y en la población sana. Así mismo, se intenta explicar la relación fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad.

Detalles de libro:

ISBN-13:

978-3-8443-4463-9

ISBN-10:

3844344632

EAN:

9783844344639

Idioma del libro:

Español

Por (autor):

Ana Isabel Ferrer Pérez
Javier Godino
Prof. Alejandro Tres

Número de páginas:

200

Publicado en:

27.06.2011

Categoría:

Genética