Las distrofias corneales son un conjunto de enfermedades hereditarias de la córnea con base genética demostrable y sin afectación sistémica. Su nomenclatura y clasificación han sido revisadas recientemente, prescindiendo de ciertas patologías y agrupando las distrofias en nuevas categorías. Se ha hallado una variante fenotípica atípica con afectación del estroma corneal, por lo que sólo se han revisado las distrofias corneales localizadas a ese nivel (epitelialesestromales y estromales). La variante estudiada no es de nuevo descubrimiento, aunque son pocos los casos descritos. La presencia de la mutación en la misma área geográfica descrita previamente, así como la descripción de varias familias afectadas en este trabajo, sugiere la aparición de la mutación en un antepasado común. La inclusión de imágenes de tomografía óptica de coherencia es una novedad, aunque el trabajo es limitado en cuanto a la ausencia de imágenes de anatomía patológica. Debido a la afectación profunda del estroma, las opciones terapéuticas quirúrgicas serían la queratoplastia penetrante y la queratoplastia laminar profunda.