La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNP’s) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP’s, c.1-263T<A, c.603A<G y IVS6+30G<T , en 20 pacientes PCT-H, en 60 pacientes PCT-A y en 60 individuos controles. Solo se encontraron diferencias significativas entre el grupo PCT-A y el grupo control para el SNP c.636+30 G<T, el cual se encuentra en un sitio regulador de splicing, ISS, que en presencia de la variante T se convierte en ISE, teniendo como probable consecuencia formación de un transcripto inestable, pudiendo ser un factor de riesgo para los que la portan, (OR=2,7).