La Diabetes Mellitus es una enfermedad multifactorial que se manifiesta por una conjunción de factores ambientales y genéticos, donde varios genes contribuyen a su manifestación. La Diabetes Mellitus tipo 1 (DMT1) es una enfermedad autoimmune que se manifiesta por una cascada de eventos inmunológicos que culmina en la autodestrucción de las células β del páncreas en individuos genéticamente susceptibles. Uno de los 6 genes asociados a este tipo de diabetes es el PTPN22 (Protein tirosin fosfatasa no-receptora 22), que codifica para una proteína de membrana cuyo rol es prevenir la activación espontánea de las células T y de sus sustratos. La población uruguaya posee características únicas debido a su origen trihíbrido constituido por una mezcla de sangre caucásica, indígena y africana. Resulta por lo tanto interesante estudiar la constitución genética del gen PTPN22 en dicha población, con el objetivo de buscar nuevos polimorfismos y su posible asociación con la DMT1.